Для того, чтобы определить хромосомные сбои у плода на ранних стадиях беременности, существует высокочувствительный маркер, которым является оценка носовой кости будущего младенца. При её незначительном отклонении от нормы определяется такое заболевание, как болезнь Дауна. Обычно на 10-й неделе беременности уже можно сказать о том, как она будет протекать и есть ли у плода нарушения по линии генетики: предрасположенность к генной аномалии выражается в укорочении носовой кости (гипоплазия) или её отсутствии (аплазия).
Как определяются аномалии в развитии плода
Медицина продвинулась сегодня далеко вперед, женщинам, которые хотят родить полноценного ребенка, теперь не нужно гадать на кофейной гуще, есть ли у плода отклонения, достаточно одного квалифицированного специалиста, который расшифрует результаты УЗИ-исследований на ранних сроках беременности.
Врачи давно установили нормы носовой кости плода, при которых есть вероятность появления на свет ребенка с генетическим заболеванием, неправильным набором хромосом – болезнью Дауна. Есть лишь небольшие отклонения от нормы, которые считаются приемлемыми в силу индивидуальных особенностей развития плода, но они допускаются, если носовая косточка увеличена в размерах, когда же речь идет о её недоразвитии, врач будет беседовать с матерью о том, чтобы подтвердить предполагаемый диагноз и сделать расширенный перинатальный скрининг на предмет патологии нервных трубок и дефектов брюшной стенки, ХГЧ и толщины воротничкового пространства эмбриона. Когда генетика имеет разноплановые показатели, исследуется биопсия ворсинок хориона, которая дает точный результат и отвечает на вопрос: «Есть ли у плода генетическая патология». Если все показатели отклоняются от нормы, врач будет беседовать с пациенткой о прерывании беременности на стадии до 12-и недель, так как при внутренних пороках плода невозможно родить здорового и полноценного малыша.
Носовая кость в 12 недель: норма
Гипоплазия или увеличение носовой косточки, а также аплазия – отсутствие нароста, говорят о дисфункциональном эмбриональном развитии. Причин этому может быть несколько, начиная от алкоголизма одного из родителей, курения во время беременности, перенесенных вирусных инфекций, длительном приеме антибиотиков пенициллинового ряда, повышенной дозы гамма-излучения, длительной невозможности забеременеть и заканчивая возрастом женщины, у которой, ближе к 40-а годам начинаются генные перестройки в организме, и она в 70% случаев не может выносить полноценного ребенка.
Первое УЗИ назначают на сроке в 10-12 недель, его измерения достоверны на 50%, рассматривается лишь факт наличия носовой косточки, а показатели её полного окостенения будут видны через 5-6 недель, на следующем исследовании.
Средняя длина косточки носа в 12 недель должна составлять 3 мм. В период первого шевеления плода, т.е. на 21-ой неделе этот показатель увеличится до 5-5,5 мм, а к последнему триместру должен вырасти до 9 мм.
Отклонением на первом исследовании будет считаться отсутствие носовой косточки или её величина в 1-1,5 мм.
Носовая кость: таблица
Современное оборудование способно творить чудеса, если результаты УЗИ-исследований будут грамотно расшифрованы. Как только первые показатели попадают в карту пациентки за наблюдением беременности, это служит отправной точкой для сравнения и дальнейшего сопровождения в развитии плода.
Если аномалия выявлена на ранних стадиях, результат ещё не считается конечным, вам нужно обязательно пройти процедуру перинатального скрининга, чтобы убедиться в точности диагноза. Бывает, что ошибаются доктора, поэтому лучше исключить возможность врачебной ошибки с помощью современных исследований эмбриона, на которых можно отследить рост и развитие не только носовой кости, но и конечностей, формы и размеров головы, воротниковой зоны и т.д. Главная задача сопровождения беременности состоит в том, чтобы плод развивался гармонично, и ребенок родился на радость родителям, здоровым и крепким. Чтобы исключить болезнь Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау и различные лицевые дефекты у будущего ребенка, результаты аномалий специалисты занесли в таблицу, которую мы приводим ниже.